Cukrzyca jest chorobą cywilizacyjną i stanowi ogromny problem zdrowotny i ekonomiczny wielu krajów. Szacuje się, że dotyka ona ponad 435 milionów ludzi na świecie w tym ponad 2 milionów Polaków.
Cukrzyca to choroba chroniczna i metaboliczna charakteryzująca się zaburzeniami w wytwarzaniu insuliny. Insulina jest to hormon produkowany przez komórki beta wysp trzustkowych. Odpowiada on za przemiany węglowodanów w organizmie człowieka. W prawidłowych warunkach ilość wytwarzanej insuliny wzrasta po posiłku. Przyczynia się ona do metabolizmu glukozy poprzez ułatwienie jej przemieszczania się do komórek organizmu. Insulina powoduje tym samym obniżenie poziomu glukozy we krwi. W przypadku terapii tym hormonem można zaobserwować zbyt wysoki jego poziom, prowadzący do nadmiernego obniżenia poziomu glukozy we krwi (hipoglikemia). W sytuacji odwrotnej, gdzie stężenie insuliny jest zbyt niskie dochodzi do podwyższenia stężenia glukozy we krwi (hiperglikemia). Oba te zjawiska są charakterystyczne dla cukrzycy i są niebezpieczne dla organizmu.
Cukrzyca typu I stanowi 10% wszystkich typów tej choroby. Osoby zapadają na nią po raz pierwszy między 10 a 14 rokiem życia. Cukrzyca ta rozwija się szybko, w ciągu kilku dni. W tym typie cukrzycy dochodzi do niedoboru insuliny i zwiększenia stężenia glukozy we krwi. Jednocześnie cukru brakuje w komórkach, które szukają innych źródeł energii. Odnajdują je w tkance tłuszczowej. Dochodzi wówczas do rozkładu tłuszczów, czego produktami są ciała ketonowe gromadzące się w organizmie. Mają one odczyn kwasowy i zaburzają funkcje życiowe, doprowadzając do kwasicy i śpiączki ketonowej. Rozwój tej choroby związany jest ze zniszczeniem komórek beta trzustki przez przeciwciała. Jest to zjawisko autoagresji, przejawiające się niszczeniem własnych komórek przez system odpornościowy organizmu. Istnieje wiele hipotez tłumaczących wytwarzanie takich przeciwciał. Może być to związane z uwarunkowaniami genetycznymi takimi, jak zmiany w układzie HLA. Cukrzyca może się również pojawić po infekcjach wirusowych (różyczki, świnki, cytomegalii), a także po toksycznym działaniu niektórych substancji chemicznych. Do przeciwciał, które można odnaleźć we krwi należą:
- przeciwciała przeciwko antygenom cytoplazmatycznym komórek beta wysp trzustkowych (ang. islet cell cytoplasm, ICA ),
- przeciwciała przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego (ang. anti-glutamic acid decarboxylase, anty-GAD),
- przeciwciała przeciwko wewnątrz plazmatycznej domenie fosfatazy tyrozynowej (ang. intracytoplasmatic domain of the tyrosine phosphatise-like protein, IA-2)
- przeciwciała przeciwko transporterowi cynkowemu (ang. znic transporter 8, ZnT8)
Leczenie cukrzycy tego typu związane jest z utrzymaniem prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Osiągane jest to za pomocą stosowania insuliny oraz diety cukrzycowej. Cukrzyk powinien kontrolować stężenie glukozy we krwi i utrzymywać je na właściwym poziomie.
Najczęstsza wśród diabetyków jest cukrzyca typu II. Stanowi ona około 80% wszystkich przypadków cukrzycy. Ten typ występuje głównie u dorosłych, chociaż coraz częściej pojawia się on u osób młodszych. Rozwój choroby powodują zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe. Na te pierwsze nie mamy wpływu, natomiast te drugie możemy zmienić dzięki prowadzeniu zdrowego stylu życia. Cukrzyca tego typu ujawnia się bowiem przede wszystkim u osób otyłych, które prowadzą siedzący tryb życia, mają niezdrową dietę i ograniczoną aktywność fizyczną. II typ cukrzycy postępuje stopniowo. Do jego rozwoju doprowadza narastająca oporność na działanie insuliny, zwana insulinoopornością. Organizm nie reaguje na nią w odpowiedni sposób, przez co dochodzi do nadmiernego jej wydzielania przez komórki beta wysp trzustkowych. Główną przyczyną tego zjawiska jest tkanka tłuszczowa obecna w dużej ilości u osób z otyłością i nadwagą. Hamuje ona działanie insuliny, ponadto uwalniane są z niej do krwi wolne kwasy tłuszczowe, które są wykorzystywane jako źródło energii zamiast glukozy. Wszystko to powoduje wzrost poziomu tego cukru we krwi, a co za tym idzie zwiększanie wydzielania insuliny. Taka sytuacja trwa do momentu wyczerpania komórek beta trzustki. Doprowadza ono do produkowania insuliny w mniejszych ilościach, a w konsekwencji do zwiększenia stężenia glukozy we krwi. Ostatecznie rozpoznawana jest cukrzyca typu II.
Leczenie cukrzycy opiera się na stosowaniu równocześnie kilku metod. Zalicza się do nich metody niefarmakologiczne takie, jak edukacja, dieta cukrzycowa, która ma na celu zmniejszenie masy ciała osób otyłych. Ważnym elementem jest również wysiłek fizyczny, który prowadzi do zmniejszenia insulinooporności. W ty przypadku stosowane są także leki obniżające poziom cukru we krwi.
Kolejnym typem cukrzycy jest LADA (ang. latent autoimmune diabetes in adults). Jest to późno ujawniająca się cukrzyca typu I. Występuje najczęściej między 40 a 50 rokiem życia. W jej wyniku podobnie jak w cukrzycy typu I powstają autoprzeciwciała przeciwko komórkom beta wysp trzustkowych. Rozwija się ona jednak podobnie do cukrzycy typu II, powoli przez wiele lat powodując zwiększanie poziomu glukozy we krwi. Cukrzycę LADA można potwierdzić wykonując oznaczenie peptydu C na czczo i po podaniu glukagonu. Obserwuje się wtedy niskie stężenie peptydu, niezwiększające się po podaniu glukagonu. Dodatkowo oznacza się stężenie przeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu I.
W początkowym okresie choroby prawidłową kontrolę glikemii można uzyskać podobnie, jak w cukrzycy typu II, poprzez stosowanie diety cukrzycowej, aktywność fizyczną i leki przeciw hiperglikemiczne. W kolejnym etapie stosuje się insulinę, dzięki której nie dochodzi do niszczenia komórek beta trzustki.
Cukrzyca ciążowa związana jest ze zwiększeniem stężenia glukozy we krwi, które po raz pierwszy wykryte zostaje między 24 a 28 tygodniem ciąży. Mija ona wraz z porodem. Wystąpienie cukrzycy ciążowej wskazuje na predyspozycję genetyczne do zaburzeń gospodarki węglowodanowej. U kobiety w przyszłości może rozwinąć się cukrzyca typu II. Ważna jest wiec świadomość jej wystąpienia i zmiana stylu życia. Osiągnąć to można poprzez zdrową dietę, regularną aktywność fizyczną i utrzymanie prawidłowej masy ciała oraz kontrolę glikemii. Jeśli stężenie glukozy przekracza na czczo 90mg/dl lub po posiłku 120 mg/dl, to należy stosować insulinę. W przypadku gdy cukrzycy ciążowej nie wykryto lub była ona nieprawidłowo leczona, doprowadzić może ona do zwiększenia masy urodzeniowej dziecka oraz niedocukrzenia dziecka po porodzie.
Główną rolę w rozróżnieniu typów cukrzycy monogenowych odgrywa genetyka i biologia molekularna. W tych typach cukrzycy mutacja pojedynczego nukleotydu determinuje wystąpienie choroby. Są to przede wszystkim mutacje powodujące zmniejszenie ilości komórek beta trzustki i defekty w wydzielaniu insuliny. Coraz częściej wykonywane są sekwencjonowania, dzięki którym można uzyskać informacje na temat typu cukrzycy. Takie badanie jest istotne w dwóch formach cukrzycy monogenowej:
- Cukrzyca typu MODY
Cukrzyca typu MODY (ang. maturity onset of the young) występuje rzadko, stanowiąc ok 2% przypadków choroby. Schorzenie to występuje zazwyczaj przed ukończeniem 25 roku życia, a jego przebieg jest podobny do cukrzycy typu II, ale łagodniejszy. Jeśli jednak choroba ta nie jest kontrolowana może doprowadzić do powikłań mikronaczyniowych. Cukrzyca typu MODY jest dziedziczna (dziedziczenie autosomalnie dominujące), dlatego występuje rodzinnie. W tym typie istnieje genetycznie uwarunkowane wystąpienia choroby, związane z mutacją w genach odpowiedzialnych za wydzielanie insuliny przez komórki beta trzustki. Istnieje wiele rodzajów MODY, w zależności od zmutowanego genu. Najbardziej popularnymi jest sześć, związanych z mutacjami w genach: HNF1A, GCK, HNF1B, HNF4A, IPF1, NEURO1D. Każdy z tych rodzajów różni się pod względem dolegliwości i rodzaju leczenia.
- Cukrzyca typu noworodkowego
Istnieją dwa typy cukrzycy noworodkowej: przejściowa, która ustępuje samoistnie kilka tygodni po diagnozie i nie wymaga dalszego leczenia oraz postać utrwaloną, która ma charakter trwały i wymaga leczenia przez całe życie. Tę drugą rozpoznaje się najczęściej w pierwszych 6 miesiącach życia. Cechuje się ona, podobnie jak inne typy cukrzycy, zmniejszoną produkcją insuliny przez komórki beta trzustki. Doprowadza to do wystąpienia u dzieci dużego stężenia glukozy we krwi, kwasicy ketonowej oraz niskiej masy urodzeniowej. Mutacja powodująca to schorzenie ma charakter spontaniczny i występuje najczęściej w genie dla podjednostki Kir6.2 ATP- zależnego kanału potasowego komórek beta wysp trzustkowych. Defekt w tym białku powoduje hyperpolaryzację błony tych komórek, co wpływa na zmniejszenie wydzielania insuliny. W leczeniu tego schorzenia stosuje się dietę cukrzycową oraz doustne leki przeciwcukrzycowe z grupy sulfonylomocznika.
Istotne w cukrzycy jest prawidłowe rozpoznanie jej typu i odpowiednie leczenie. Każdy z nich rozwija się inaczej, ale wszystkie związane są z wysokim stężeniem glukozy we krwi. Jeśli wysokie stężenie glukozy utrzymuje się latami, doprowadza do uszkodzenia małych naczyń tętniczych. Jest to zjawisko zwane mikroangiopatią. Uszkodzenia naczyń gałki ocznej doprowadzają do pogorszenia wzroku, w stanie zwanym retinopatią cukrzycowa. Kolejnym schorzeniem ujawniającym się u takich pacjentów jest nefropatia cukrzycowa. Tu zmiany w naczyniach dotyczą nerek. Doprowadzają one do niewydolności tych narządów. Hiperglikemia, która trwa latami oddziałuje również na układ nerwowy, doprowadzając do uszkodzenia komórek nerwowych. Jest to stan nazwany neuropatią cukrzycową. Doprowadza ona do upośledzenia ruchu i czucia, a także funkcjonowania narządów. Odpowiada ona za rozwój stopy cukrzycowej, która przyczynia się do martwicy stopy i jej amputacji. Do powikłań związanych z przewlekłą hiperglikemią zaliczyć można makroangiopatię, czyli zmiany w dużych i średnich naczyniach krwionośnych. Doprowadzają one do rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej, choroby niedokrwiennej kończyn dolnych, czy choroby naczyń mózgowych.
